上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。
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该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA(高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断,以避免严重遗传病患儿的出生。
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相比较候选基因分析法,高通量测序技术所取得的进展,可让我们从全基因组的角度,以公正和全面的方式,对AL进行表征。在AL中高复发的基因突变的鉴定,为改进诊断方法、病人分层和靶向治疗,提供了宝贵的基础原理。
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25年前,也就是四分之一个世纪前的1990年9月底,人类基因组计划(HGP)正式启动——作为一种以科学联盟为基础的大科学模式的运作,影响巨大、收获颇丰。
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精准医疗是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。
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在这个讨论会中来自瑞典Uppsala大学肿瘤遗传研究的负责人RichardRosenquistBrandell博士,来自瑞典Karolinska研究所的OlliKallioniemi博士和AnnaWedell博士三位专家分别介绍了二代基因组测序和功能分析如何提高医疗诊断与治疗的。
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无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
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物联网是连接到物理对象的互联网。互联网没有物联基因,必须依靠嵌入式系统将客观世界形形色色的物理对象连接到互联网上。首先通过嵌入式系统将物理对象变成一个智能化体系,然后将单个智能化体系或智能化系统的局域网与互联网相连,便成为物联网系统。
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